Bioinformatica: un aiuto alla ricerca per lo studio della malattia di fabry

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica. Può manifestarsi in forme molto diverse e determinare danni renali e cardiaci con possibili rischi di ictus o di infarto. Insorge durante l’infanzia, ma anche in età adulta quando, a causa della sovrapposizione dei sintomi con quelli più comuni può essere sotto-diagnosticata.
Ricercatori dell’Istituto di chimica biomolecolare del consiglio nazionale delle ricerche (ICB-CNR) insieme ad alcuni colleghi degli Istituti di calcolo e reti ad alte presetazioni (ICAR) e di biostrutture e bioimmagini (Ibb) del CNR di Napoli e del Dipartimento di bioinformatica dell’Università Federico II, propongono una nuova terapia che può essere assunta per via orale e potenzialmente più economica rispetto a quella tradizionale.
Tale terapia si basa sull’utilizzo di uno chaperone farmacologico (cioè un farmaco capace di migliorare la stabilità e la maturazione dell’enzima mutato), che può essere assunto per via orale e, aspetto non secondario, più economico rispetto alla terapia tradizionale.
Per una patologia sottostimata, basti pensare che se consideriamo le forme che si presentano nella prima infanzia l’icidenza sarebbe di uno su centomila, ma se consideriamo quelle che si manifestano in età adulta l’incidenza potrebbe essere dieci volte maggiore, si aprono nuove possibilità di miglioramento della qualità della vita e aspettative maggiori.

di G.Abramo

 

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