Biomarcatori genomici per gestire l’epilessia

Close up of laboratory microscopeL’epilessia, una malattia associata ad alta morbilità e mortalità prematura, affligge 50 milioni di persone in tutto il mondo. Attualmente esistono solo circa una ventina di farmaci antiepilettici (AED) autorizzati, che controllano efficacemente gli attacchi in circa il 70 % dei pazienti. Il progetto EPIPGX («Epilepsy pharmacogenomics: Delivering biomarkers for clinical use»), finanziato dall’UE, è stato avviato per sviluppare biomarcatori basati sul genoma per prevedere l’efficacia degli AED. EPIPGX vuole ridurre l’incidenza delle reazioni avverse ai farmaci, evitare la cronicità e prevenire le recidive migliorando così la qualità della vita e l’outcome dei pazienti. Questa terapia personalizzata avrà il beneficio aggiunto di ridurre le spese sanitarie associate, per un valore di 15,5 miliardi di euro nella sola UE. Il consorzio EPIPGX è una collaborazione tra mondo industriale e accademico, che ha ottenuto le necessarie approvazioni etiche per la ricerca clinica sull’epilessia. La prima coorte per lo studio genome-wide associato sull’epilessia è ora completa. Sono stati fenotipizzati con successo oltre 1500 casi di epilessia resistente ai farmaci. Ulteriori conoscenze sono state ottenute sui fenotipi indicativi di una buona risposta ai farmaci. È in corso la raccolta dei dati clinici con il confronto dei dati genotipici esistenti e la valutazione di casi di DNA non genotipizzato. È stato istituito un database flessibile, sostenibile, facile da usare e basato sul Web per permettere il salvataggio, il reperimento e la condivisione dei dati per le analisi genetiche. Sono in corso le attività per incorporare nel sistema dati da database locali. L’identificazione di biomarcatori genetici potrebbe fornire inoltre nuovi bersagli per la terapia, indicare il rischio di reazioni avverse ai farmaci e prevedere la reattività o il comportamento refrattario agli AED.
http://cordis.europa.eu/result/rcn/92766_it.html

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