Nuove speranze per la diagnosi dell’Alzheimer

BrainProvengono dai risultati di uno studio condotto da ricercatori dell’Ospedale San Raffaele di Milano che, come spiega Federica Agosta, medico ricercatore presso l’Unità di Neuroimaging Quantitativo dove si è svolta parte dello studio, apre nuove strade nella diagnosi precoce anche di altre malattie neurodegenerative.
Nel liquido cerebrospinale dei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer, ma anche in quelli che pur non manifestando ancora una vera e propria demenza presentano però iniziali deficit di memoria, vi è un incremento del livello di microvescicole, particolare marcatore dello stato di infiammazione del cervello. Attraverso la risonanza magnetica con tensore di diffusione (3 Tesla) si è osservato che i soggetti con un elevato livello di microvescicole nel liquido cerebrospinale hanno anche un maggior danno a carico delle fibre di sostanza bianca: i risultati di una serie di esperimenti hanno permesso di ipotizzare che le alterazioni patologiche alla base della malattia di Alzheimer potrebbero diffondersi da una regione all’altra del cervello, proprio attraverso i fasci della sostanza bianca. Sono questi i passi essenziali e i risultati in continuo divenire raggiunti dall’equipe di medici e ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (diretto dal Prof. Giancarlo Comi) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano (parte del Gruppo Ospedalierio San Donato) nello studio finanziato dal Ministero della Salute e dalla Fondazione Veronesi e condotto da Roberto Furlan, responsabile dell’Unità di Neuroimmunologia Clinica, insieme a Federica Agosta, medico ricercatore dell’Unità di Neuroimaging Quantitativo (diretta dal Prof. Massimo Filippi), che abbiamo incontrato per approfondire la questione.

Dottoressa Agosta, siete stati i primi in assoluto a giungere a questo risultato?
A combinare le due metodiche, quella neuroimmunologica e quella di risonanza, nonché a correlare i due fattori, sì, siamo stati i primi, anche se altri gruppi avevano già dimostrato il possibile ruolo delle microvescicole nella patogenesi della malattia e noi stessi, insieme ad altri ricercatori, avevamo già dimostrato, nei pazienti affetti da malattia d’Alzheimer, il danno a carico dei fasci di sostanza bianca.

Dopo aver provato la correlazione tra questo danno e il livello di microvescicole, su cosa vi state concentrando ora?
Stiamo cercando di ampliare la nostra casistica per definire meglio il valore diagnostico di questo marcatore in associazione con la risonanza. Stiamo seguendo nel tempo i pazienti, che ogni anno eseguono una risonanza, per valutare meglio il valore prognostico del dato: questo ci permetterà anche di valutare se il livello di microvescicole incida o meno sulla progressione del danno nel tempo. L’altro aspetto che stiamo indagando è la possibilità di ottenere misure simili in pazienti con altre forme di demenza, diverse dalla malattia di Alzheimer, per valutare se questo elemento sia diagnostico non solo nel confronto paziente/soggetto sano, ma anche nel discriminare i diversi tipi di demenza.

Federica Agosta.

Federica Agosta.

Cosa c’è da aspettarsi nel prossimo futuro?
La possibilità di anticipare la diagnosi della malattia, ma anche di renderla più puntuale, considerando che attualmente almeno il 10% dei casi sfugge alla diagnosi: una diagnosi che a oggi viene posta in presenza di sintomi clinici e cognitivi evidenti, insieme ai risultati di altri esami come la risonanza magnetica strutturale, l’esame del liquor, gli esami di laboratorio e la PET

Una volta perfezionate, come potranno essere impiegate dunque queste nuove metodiche?
In futuro, potrebbe essere vantaggioso utilizzarle insieme ad altri esami di laboratorio per studiare i soggetti a rischio. Oggi sappiamo che ci sono popolazioni con un particolare background genetico e di familiarità verso la malattia di Alzheimer e le altre demenze, soggetti con fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia rispetto alla popolazione generale. Per esempio, nell’ambito della demenza frontotemporale, lo spettro delle malattie correlate tra loro è molto ampio, in quanto la stessa alterazione patologica può causare deficit cognitivi, una malattia del motoneurone, o addirittura una malattia psichiatrica. Sarebbe opportuno applicare queste metodiche per studiare meglio le alterazioni cerebrali in questi pazienti, al fine di anticipare il più possibile la diagnosi. In quest’ottica, vi sono già studi che mostrano come sia possibile identificare un certo danno cerebrale strutturale anche 10-15 anni prima che il soggetto sviluppi poi clinicamente il disturbo clinico.

Tuttavia, a oggi non c’è ancora un rimedio contro l’Alzheimer: qual è dunque lo stato d’animo dello scienziato e del medico di fronte ai problemi etici che questa malattia pone, anche rispetto alla comunicazione al paziente degli ipotetici fattori di rischio?
Quello della cautela e della speranza. È necessario tener ben distinto il contesto della ricerca da quello clinico per non generare false illusione, né inutili allarmismi. Ogni giorno però conosciamo qualcosa di più di questa malattia, la diagnosi precoce è possibile, conosciamo alcuni fattori di rischio, e numerosi farmaci sono in sperimentazione. Io sono quindi fiduciosa: credo che i prossimi anni potranno rappresentare una svolta nella lotta alla malattia di Alzheimer.

Alzheimer: una patologia di grande interesse
Se oggi colpisce circa 35 milioni di persone nel mondo (700.000 in Italia), a causa del rapido invecchiamento della popolazione, fenomeno che peraltro interessa in modo particolare il nostro Paese, si stima che nel 2050 le persone affette dalla malattia d’Alzheimer saranno complessivamente oltre 100milioni. Per questa ragione c’è grande attenzione da parte della comunità scientifica. Lo studio sul nuovo marcatore, condotto dai ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, che in futuro potrebbe permettere di compiere una diagnosi precoce dell’Alzheimer, ha attirato l’attenzione internazionale, tanto da essere pubblicato sulle pagine della rivista «Annals of Neurology» e ripreso tra gli highligths di «Nature Reviews Neurology».

Demenza frontotemporale e SLA
Gli studi condotti dai ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano potrebbero trovare applicazione anche nella studio e nella diagnosi della demenza frontotemporale, una malattia in cui il danno dei «fasci di connessione» sembrerebbe ancor più marcato di quello riscontrato nei malati di Alzheimer. «La demenza frontotemporale – spiega Federica Agosta, medico neurologo e ricercatrice presso l’Unità di Neuroimaging Quantitativo dell’Ospedale San Raffaele di Milano – colpisce i soggetti più giovani, anche prima dei 65 anni e si caratterizza non tanto per i disturbi della memoria, quanto per quelli del linguaggio e del comportamento. È una malattia di cui si parla poco e nella quale l’infiammazione, cioè il fenomeno che abbiamo misurato con le microvescicole, potrebbe giocare un ruolo ancor più importante». Analogamente, anche per la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) gli studi condotti al San Raffaele potrebbero essere utili. «Combinare i dati biologici con quelli ottenuti con metodiche avanzate di risonanza magnetica – conclude Agosta – potrebbe contribuire a chiarire la fisiopatologia e la progressione anche di quest’altra malattia».

di P. Altea

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