Sequenziamento genomico in nove moduli

Destinato a biologi, biotecnologi, veterinari e medici, ma anche a chi opera nel settore della ricerca e dello sviluppo di nuovi farmaci, il corso Ecm (Fad) “Sequenziamento su larga scala di acidi nucleici – tecniche e applicazioni” è già fruibile in rete http://www.tecnichenuove.com/corsi/sequenziamento-su-larga-scala-di-acidi-nucleici-tecniche-e-applicazioni.html. Abbiamo incontrato il responsabile scientifico del corso, Stefano Pozzi Mucelli, senior researcher presso Veneto Nanotech, il distretto veneto per le nanotecnologie dove oggi applica le metodiche di genomica funzionale, di cui è un profondo conoscitore, al risk assessment su nano-materiali.

Stefano Pozzi Mucelli

Coadiuvato da altri cinque esperti (Dejan Lazarevic, Davide Cittaro, Elena Dreosti, Marisa Donada e Lisa Bregoli), Stefano Pozzi Mucelli ha ideato un percorso di formazione a distanza che permette al discente di avere una panoramica tecnica e applicativa sulle tecnologie che consentono di ottenere il sequenziamento di interi genomi in tempi rapidi e su larga scala.

 Perché ha pensato a un corso sul sequenziamento genomico?

Perché le tecniche oggi disponibili, grazie all’evoluzione tecnologica di questi ultimi anni, sono diventate alla portata di molti laboratori. È cresciuta la quantità d’informazioni di cui si può di disporre: di qui la necessità per gli operatori del settore di essere aggiornati sulle nuove tecniche di sequenziamento genomico su larga scala e sulle applicazioni possibili in ambito diagnostico, clinico, forense e nella ricerca sia medica che agroalimentare. Il corso è rivolto a biologi, biotecnologi, veterinari e medici, ma anche a chi opera nel settore della ricerca e dello sviluppo di nuovi farmaci.

Il corso è suddiviso in nove moduli, di cui il primo, di presentazione, affidato a lei…

Descrive i fondamenti teorici e storici del sequenziamento di acidi nucleici. Biologi e biotecnologi forse si annoieranno un po’ nel leggere questo capitolo – per tutti i moduli abbiamo scelto il classico testo scritto perché ci è parso quello più indicato per lo studio di questo argomento – perché conoscono già la materia, tuttavia può essere utile per sanare eventuali lacune sulla teoria e sulla storia delle tecniche di sequenziamento che oltretutto in questi ultimi anni hanno comunque avuto una grande evoluzione che è indispensabile conoscere.

 Il secondo modulo, intitolato “Next generation sequencing”, di cosa tratta?

Dejan Lazarevic in questa sezione spiega quali sono le tecniche che hanno permesso di avere il sequenziamento genomico su larga scala, le strumentazioni disponibili sul mercato e in cosa differiscano tra loro in termini di risultati raggiungibili.

Davide Cittaro affronta il tema dell’analisi bioinformatica dei dati ottenuti tramite sequenziamento di acidi nucleici. Perché è importante questo passaggio?

Perché in questo settore è fondamentale capire come si analizzano i dati. Si tratta di statistiche più complesse di quelle convenzionali impiegate nelle ricerche classiche o nell’analisi dei biomarcatori. Per questa ragione, anche se l’operatore non sa usare i programmi informatici che hanno bisogno di una mano esperta che li guidi, deve però saper leggere e interpretare correttamente i dati ottenuti con queste moderne tecniche.

Il quarto e il quinto modulo sono curati da Elena Dreosti…

È una ricercatrice che dopo aver lavorato al Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste ora è approdata a Londra, alla University College dove si occupa di neuroscienze. Il suo contributo al corso è duplice: nel quarto modulo offre una revisione critica dei dati esistenti sul sequenziamento di genomi completi che è importante conoscere per capire in quali campi oggi sia possibile utilizzare queste tecniche in modo ordinario e con quali avvertenze invece nel caso si faccia riferimento a sistemi biologici diversi da quelli già studiati; nel quinto modulo invece Dreosti descrive le applicazioni di queste tecniche nelle neuroscienze attraverso l’impiego di vari sistemi modello.

Le tecniche genomiche sono utili anche nella diagnosi clinica. È così?

Certo, Marisa Donada, ricercatrice che si è occupata di biomarcatori nell’ambito delle neoplasie ma anche delle patologie cardiovascolari, spiega come il sequenziamento di acidi nucleici possa portare all’avanzamento della ricerca nell’ambito della patologia umana. L’impiego di queste tecniche su larga scala è fondamentale per trasferire i dati della ricerca alla clinica. A lei è affidato anche l’ultimo modulo, il nono, dedicato alla regolazione epigenetica dell’espressione genica.

A Lisa Bregoli il compito di presentare ”Le applicazioni della genomica in tossicologia”…

È un modulo che potrebbe essere intitolato anche “Tossicologia e farmacologia”, due aspetti molto simili tra loro, anche se in questo contesto ci occupiamo principalmente di tossicologia. L’obiettivo di Lisa Bregoli è mostrare come identificare, nella popolazione generale, sub-popolazioni individuabili attraverso tecniche di sequenziamento nelle risposte di un organismo a un dato farmaco o a un agente tossico.

Un modulo è dedicato anche alla genomica applicata all’oncologia. Perché è così importante lo studio delle neoplasie attraverso l’uso degli strumenti descritti sin qui?

Perché, più ancora della patologia molecolare, che principalmente cerca di trovare gli indici di terapia o di diagnosi dei tumori, con le tecniche di genomica è possibile studiare la biologia del timore in sé, la sua evoluzione e i meccanismi molecolari responsabili delle sue eventuali mutazioni. Sono due ambiti diversi anche se interconnessi. La genomica applicata all’oncologia potrebbe portare grandi benefici anche alla medicina veterinaria che in questo settore, com’è peraltro intuibile e giustificabile, è ancora molto indietro rispetto a quando si stia facendo per l’uomo.

Pierluigi Altea

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