Studio delle demenze: un punto di vista multidisciplinare

L’invecchiamento della popolazione ha fatto aumentare i casi di demenze degenerative primarie, lo studio InveCe.Ab della Fondazione Golgi Cenci mira a seguire nel tempo la popolazione per arrivare a individuare i fattori di rischio e protezione rispetto a malattie dementigene come l’Alzheimer. La Fondazione Golgi Cenci nasce nel 2007 dalla partnership pubblico-privato tra l’ASP Golgi-Radaelli e la Fondazione Cenci Gallingani con lo scopo di studiare la popolazione anziana, in particolare i processi di invecchiamento celebrale e le demenze. Attualmente la Fondazione sta conducendo lo studio InveCe.Ab (Invecchiamento Cerebrale ad Abbiategrasso) della durata di sei anni, la finalità della ricerca è individuare i possibili fattori di rischio, clinici e biologici per la demenza, accanto ai fattori di protezione per un invecchiamento mentale di successo e valutare la presenza e la dimensione dei disturbi delle funzioni mentali e cognitive nei 70-75enni seguiti nel tempo. Abbiamo intervistato Letizia Polito, Michela Mangieri e Roberta Vaccaro per illustrarci come viene effettuata la ricerca.

Dott.ssa Polito ci può spiegare le peculiarità dello studio InveCe.Ab?

Letizia Polito e Michela Mangieri.

La particolarità dello studio è riscontrabile nella sua multidisciplinarietà poiché è presente una parte biologica, una parte clinica-neuropsicologica e infine una parte neuropatologica. Lo scopo di questo approccio è quello di far emergere i fattori di rischio, la propensione all’invecchiamento cerebrale patologico e le malattie dementigene associate per le quali vi sono più fattori scatenanti concorrenti. L’intento è quello di cercare di arrivare alla definizione di un quadro di rischio che tenga conto dei fattori sociali, clinici e genetici. A tutti i partecipanti viene effettuato un prelievo di sangue per estrarre dal campione il DNA genomico, il plasma e i linfociti. Partendo dal DNA genomico di ogni partecipante vengono tipizzati marcatori genetici, con tecniche di biologia molecolare quali allelic discrimination mediante Real-time PCR o l’analisi enzimatica RFLP. La tipizzazione dei marcatori genetici ha la finalità di identificare potenziali fattori di rischio, per lo sviluppo delle patologie correlate all’invecchiamento cerebrale. Nel contesto di patologie multicausali, come quelle da noi indagate, non è il singolo fattore a essere responsabile dell’insorgenza della malattia, bensì è la concomitanza di più fattori come per esempio il marcatore genetico in relazione al contesto ambientale a far scatenare la patologia. Partendo dai linfociti o dal plasma conduciamo analisi di espressione periferica dei geni in studio, mediante Western Blotting o ELISA con l’intento di identificare biomarcatori di malattia con tecniche non invasive. Collaboriamo con il Laboratorio di Neurobiologia e Neurofarmacologia dell’Invecchiamento e delle Patologie Neurodegenerative gestito dal Prof. Govoni e dal Prof. Racchi dell’Università degli studi di Pavia, inoltre stiamo approfondendo i modelli cellulari e i meccanismi molecolari alla base di patologie correlate all’invecchiamento.

Dott.ssa Mangieri ci può spiegare di cosa si occupa la sezione di neuropatologia?

La sezione studia gli aspetti morfologici, in particolare microscopici e istochimici, del tessuto celebrale nell’invecchiamento normale e patologico. Il tessuto cerebrale può essere prelevato solo alla morte dei pazienti o provenire da persone decedute che donano il proprio cervello alla ricerca. La Fondazione Golgi Cenci vuole realizzare una banca del cervello, ovvero una raccolta di tessuto cerebrale di donatori ben documentati. Potenziali donatori sono i partecipanti allo studio InveCe.Ab, poiché per ogni partecipante abbiamo le valutazioni neuropsicologiche, mediche, genetiche e biochimiche. La valutazione neuropatologica completerebbe lo studio. Esistono diversi tipi di demenza, tra essi la malattia di Alzheimer è quella più diffusa e la più studiata. Talvolta è difficile diagnosticare clinicamente o con test neuropsicologici le forme di «demenza degenerative non-Alzheimer» dalla malattia di Alzheimer. In questi casi l’esame del tessuto cerebrale può trasformare una diagnosi «probabile» in una diagnosi «certa». Facendo riferimento allo studio InveCe.Ab, la possibilità di associare all’analisi di tutte le informazioni raccolte l’analisi del tessuto cerebrale, apporterebbe ulteriori informazioni, tra cui la conferma o la revisione di una diagnosi fatta clinicamente. A mio avviso ciò è auspicabile perché, oltre ad aumentare l’accuratezza della nostra ricerca, porterebbe informazioni utili per gli studi epidemiologici delle diverse malattie neurologiche e degenerative che si manifestano con l’età. Inoltre, essendo parte della popolazione partecipante allo studio sana dal punto di vista neurologico potremmo acquisire anche informazioni sull’invecchiamento fisiologico del cervello. Attualmente il materiale biologico su cui effettuare ricerca risulta scarsamente reperibile, inoltre il numero di «casi controllo», cioè cervelli di persone sane dal punto di vista neurologico è molto ridotto e non riesce a coprire le necessità della comunità scientifica.

Dott.ssa Vaccaro come si inquadra il settore neuropsicologico e quali compiti svolge?

Questo settore riguarda la ricerca sull’area delle funzioni mentali negli anziani, la prevenzione, gli aspetti diagnostici, la progettazione e la valutazione dell’efficacia ed efficienza dei servizi alle persone con demenza. Attualmente svolge la valutazione neuropsicologica nella ricerca InveCe.Ab, gestisce il Centro di Valutazione Cognitiva (Ce.Va.C) e il servizio Pronto Alzheimer in partnership con la Federazione Alzheimer Italia. Le persone che partecipano allo studio InveCe.Ab, vengono sottoposte a valutazione cognitiva, attraverso una batteria di test pensata in modo da avere un quadro completo e approfondito di tutti i partecipanti, e non solo di quelli che mostravano al test di screening delle capacità ai limiti. Inoltre, valutiamo anche il tono dell’umore, che è una componente che può associarsi alla demenza, ma il suo rapporto con la malattia non è ancora ben chiaro. La Fondazione ha istituito il Centro di Valutazione Cognitiva, a cui può afferire la popolazione, in maniera gratuita. Il servizio si rivolge idealmente alle persone che non possiedono problemi di dipendenza funzionale legata alla demenza ma vogliono soddisfare una curiosità rispetto al proprio livello di funzionamento cerebrale o che hanno un dubbio, un disturbo soggettivo di memoria o che possiedono storia di demenza familiare, l’attività è solo di screening, e non di presa in carico. Il Ce.Va.C costituisce un’opportunità di ricerca attraverso la raccolta di dati, di natura psicologica e medica, per studiare i deficit cognitivi lievi ovvero una condizione ne di demenza ne di piena efficacia cognitiva.

Quali sono i progetti per il futuro?

Ampliare la banca del cervello, abbiamo attivato il programma di donazione per raccogliere l’adesione di persone interessate a donare il proprio cervello per la ricerca scientifica, dobbiamo sensibilizzare la popolazione anche con l’aiuto di altre istituzioni, come l’Istituto Golgi, e ci rivolgiamo in particolare a chi partecipa allo studio InveCe.Ab in quanto quello di cui abbiamo effettivamente bisogno è avere del tessuto cerebrale ben documentato dal punto di vista dei dati, psicosociali, clinici, genetici e biochimici del donatore. Con la collaborazione del Laboratorio di Neurobiologia e Neurofarmacologia dell’Invecchiamento e delle Patologie Neurodegenerative dell’Università degli studi di Pavia, vogliamo costruire modelli cellulari di patologie connesse all’invecchiamento, per esempio un modello cellulare che riproduca le caratteristiche della malattia di Alzheimer.

Studio InveCe.Ab

Lo studio di popolazione longitudinale è stato avviato nel 2009, ha una durata di sei anni, e ha lo scopo di osservare nel tempo l’invecchiamento cerebrale della popolazione residente nella città di Abbiategrasso nei nati tra il 1935 e il 1939.

La Banca del Cervello

Lo scopo è quello di raccogliere materiale biologico, ben documentato e ben conservato, da distribuire anche ad altri centri di ricerca che si occupano dello studio dell’invecchiamento cerebrale e delle patologie connesse a esso.

di M. Colombini

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