Trisomia 21: come silenziare il cromosoma in più

Il terzo cromosoma 21, responsabile della sindrome di Down, può essere silenziato usando un gene a RNA, denominato XIST, che inattiva uno dei due cromosomi X nell’embrione di sesso femminile. XIST agisce inducendo cambiamenti nella molecola di eterocromatina, costituita da genoma non codificante, e altri cambiamenti strutturali che portano questo cromosoma a mutarsi in una sua forma inattiva denominata corpo di Barr, evitando che vi sia un’espressione duplicata di geni situati sui due cromosomi X. Lo ha dimostrato una ricerca in vitro condotta alla University of Massachusetts (USA) su cellule staminali pluripotenti derivate da soggetti affetti dalla sindrome, aprendo la strada a potenziali terapie.

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